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父親有蠶豆病,母親正常,生的女兒會有蠶豆病嗎?

G6PD缺陷癥的遺傳模式分析:1)如果母親是純合子(XX有該病基因),父親正常,那麽兒子壹定攜帶該病基因,女兒有50%的幾率攜帶。2)如果父親是患者(X病基因),母親正常,兒子壹定正常,女兒壹定攜帶該基因。3)如果母親是雜合子(只有X有患病基因),父親正常,那麽兒子有50%的幾率患病,有50%的幾率正常;女兒有50%的幾率攜帶這種基因。常見問題:G6PD缺乏癥G6PD缺乏癥的遺傳方式屬於X連鎖不完全顯性遺傳,酶缺乏癥的表現各不相同。壹些雌性雜合子可能具有正常的酶活性。男性患者比女性患者多。?G6PD缺乏癥只遺傳給男性而不遺傳給女性嗎?如果女兒生病了,她遺傳了父母哪壹方的基因?遺傳性G6PD缺乏癥是壹種X連鎖的不完全顯性遺傳,以前認為是X連鎖的隱性遺傳。後來發現壹些雌性雜合子的G6PD酶活性也有不同程度的降低,甚至發病,呈現X連鎖顯性遺傳模式。所以,這種病既然能引起女性雜合子的發病,就不能說是男傳女不傳的遺傳規律。根據G6PD缺乏癥的獨特遺傳模式,兒子的疾病壹定是從母親那裏遺傳的。女兒的病可能遺傳自父親、母親或父母雙方。?什麽是不完全顯性遺傳?通常情況下,顯性遺傳的特點是父母任何壹方的致病基因只要遺傳給子女,就可以致病。壹些有顯性基因的個體可能沒有臨床表現,即外顯率不是100%,稱為不完全顯性。就像G6PD缺陷癥壹樣,因為屬於X連鎖,在人群中存在顯性不完全,所以稱為X連鎖不完全顯性遺傳。蠶豆病是我國西南地區常見的遺傳病,是由於編碼葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)的基因缺陷而導致的典型遺傳病。但如果患者不吃蠶豆等氧化食物,其表現型是正常的,說明該病的表現與環境效應有關。可以使用基因診斷。基因診斷是壹種新的產前檢查技術,不同於以往的遺傳病檢查,對孕婦和胎兒都有風險和創傷。這種篩查技術只需要抽取少量孕婦靜脈血,通過進口試劑的精確檢測就能快速知道結果,準確率高達90%。G6PD缺乏癥簡介G6PD缺乏癥遺傳性葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏癥是最常見的遺傳性酶缺乏癥,俗稱蠶豆病。全世界大約有2億人患有這種疾病。我國是該病的高發地區之壹,具有南高北低的分布特點,患病率為0.2-44.8%。主要分布在長江以南省份,以海南、廣東、廣西、雲南、貴州、四川等省份為最高。G6PD缺乏癥的原因是G6PD基因突變,導致酶活性下降,紅細胞不能抵抗氧化損傷而遭受損傷,從而導致溶血性貧血。G6PD缺乏癥的臨床表現G6PD缺乏癥的臨床表現與壹般溶血性貧血大致相同。可分為新生兒黃疸、豆病、藥物性溶血、感染性溶血、非球形溶血性貧血等臨床類型。這種疾病的臨床表現的嚴重程度是不同的。大多數患者,尤其是女性雜合子,通常沒有癥狀,部分患者可能表現出慢性溶血性貧血的癥狀。急性溶血反應如血紅蛋白尿、黃疸和貧血常因吃蠶豆、服用或接觸某些藥物和感染而誘發。G6PD缺乏癥誘發的嚴重急性溶血性貧血,由於紅細胞被過度破壞,可能導致肝、腎或心臟衰竭,甚至死亡。20世紀60年代,在蠶豆收獲季節,廣東興寧爆發了G6PD缺乏癥,導致許多病人死亡。G6PD缺乏是新生兒病理性黃疸的主要原因。據中山醫科大學的壹項統計,患有G6PD缺乏癥的新生兒中,約50%會出現新生兒黃疸,其中約12%可發展為核黃疸,導致腦損傷和智力低下。G6PD缺乏癥的診療原則:G6PD缺乏癥和正常人壹樣,在無因無病的情況下,不需要特殊治療。預防的關鍵在於預防。嚴格遵循以下健康處方,防止癲癇發作。其次,在妊娠晚期給孕婦或新生兒服用小劑量苯巴比妥,可以有效減少新生兒核黃疸的發生。輸血是該病急性發作最有效的治療方法,其次是糾正酸中毒和處理腎功能衰竭。輕度至中度溶血的患者壹般采用補液治療。G6PD缺乏癥患者健康處方1。禁食蠶豆或生蠶豆和加工蠶豆,避免在蠶豆開花、結果或收獲季節去蠶豆田。2.禁止使用含萘的臭丸,放在衣櫃裏驅蟲。3.禁用藥物:乙酰苯胺、亞甲藍、硝基咪唑、呋喃丁、呋喃唑酮、呋喃西林、苯肼、伯氨喹、瘧原蟲、五氨喹、磺胺、安賽蜜、磺胺吡啶、噻唑啉酮、甲苯胺藍、SMZ、TNT等。4.慎用藥物:撲熱息痛、非拉西丁、阿司匹林、氨基比林。磺胺嘧啶、磺胺胍、磺胺異惡唑、氯喹、秋水仙堿、苯海拉明、左旋多巴、苯妥英鈉、普魯卡因胺、乙胺嘧啶、奎尼丁、SM、TMP、甘氨雙胍等。5.傳染原因:病毒性肝炎、流感、肺炎、傷寒、流行性腮腺炎等。6.看病時提醒醫生,我是G6PD缺乏癥患者。7.感染後或接觸/服用上述食物或藥物後數小時或數天內出現發熱、腹痛、嘔吐、面色發黃或蒼白、尿呈黃褐色或暗紅色等任何癥狀,均為急性溶血反應,應立即到醫院急診科就診!!!?孕婦在什麽情況下需要預產期前1個月預防性用藥?根據G6PD缺陷癥的遺傳模式分析,1)如果母親是純合子,父親正常,那麽兒子壹定攜帶致病基因,女兒有50%的幾率攜帶。2)如果父親是患者,母親正常,兒子壹定正常,女兒壹定攜帶該基因。3)如果母親是雜合子,父親正常,兒子有50%的幾率患病,有50%的幾率正常;女兒有50%的幾率攜帶這種基因。所以對於某些攜帶者,提倡預防性用藥,對於50%幾率攜帶者,可以考慮預防性用藥,但最好通過產前診斷明確。?G6PD缺乏癥患者每次看病都需要帶健康處方嗎?是的。每次看病前,先給醫生看健康處方,吃完藥再對照自己檢查。?我是G6PD缺乏癥患者,經常感冒。為了方便,我可以在附近的藥店買藥嗎?我不能。因為目前處方藥的管理不是很嚴格,很多藥店還是可以零售處方藥給顧客,有些藥物,尤其是復方藥物或者國產的解熱鎮痛藥或者消炎藥,服用後都有可能誘發這種疾病。此外,近年來國內外出現了多種新藥,其中大部分在G6PD虛證的臨床使用中未被觀察到,也未被列入保健處方的禁用藥物目錄,必須在醫生的合理指導下使用。?有沒有預防G6PD缺乏癥的藥?不會。主要按照健康處方中的註意事項進行預防。?如果被診斷為G6PD缺乏癥,壹定會遺傳嗎?不壹定。G6PD缺陷可分為兩種類型:遺傳性和獲得性。壹些疾病,如白血病,可以繼發於G6PD缺乏癥,這不是遺傳性的。遺傳性G6PD缺乏癥通常有家族史。?G6PD缺乏癥有必要做產前診斷嗎?G6PD缺乏癥不是產前診斷的嚴格指征。因為有些患者在不無故生病的時候,和正常人壹樣無害,但是壹旦生病,就屬於嚴重的遺傳病了。臨床醫生應酌情掌握。關鍵是做好篩查,讓患者明白自己有該基因,預測婚後胎兒患病風險,做好防治工作。壹般的防治方法是用藥物治療和預防!?苯巴比妥是壹種安眠藥。孕婦和新生兒服用安全嗎?苯巴比妥有鎮靜催眠作用,壹般被列為孕婦和新生兒的禁忌癥,對胎兒發育有壹定影響。考慮到新生兒核黃疸的嚴重後果,權衡利弊,在孕晚期和新生兒期服用小劑量藥物,誘導肝臟膽紅素代謝相關酶的產生,對減輕核黃疸有預防作用。但壹定要在醫生的指導下謹慎使用。(此照片僅供參考,請遵醫囑。)