“ATTR-CM”是壹種罕見的心臟病，由“甲狀腺素運載蛋白四聚體解離成單體，錯誤地折疊成澱粉樣蛋白並沈積在心肌間質中，最終導致心室肥大，然後心力衰竭。”
這種疾病極其罕見。我國目前只有400例左右基因突變的“澱粉人”，野生“澱粉人”不到50例。其實這也從側面反映出這種病很難被社會深入研究或重視。畢竟樣本量小，沒有研發前景。
前不久，網上有消息稱，重醫壹院多學科團隊成功確診重慶首例野生型“澱粉樣變”病例，這也讓“澱粉樣變”這壹疾病再次進入大眾視野。
這次確診為“澱粉樣變性病”的患者是93歲的張大爺。據張大爺介紹，他有多年的高血壓病史，而且隨著年齡的增長，日常活動後氣短、心慌的癥狀會越來越明顯。為了緩解這種癥狀，張大爺開始服用降壓藥。服用藥物後，他的血壓開始迅速下降，張大爺放棄了用藥。
後來，張大爺為了查出自己得了什麽病，去重醫壹院做了檢查，最後被確診為野“澱粉男”。壹開始，張大爺並不知道這是壹種什麽病，直到醫護人員向他解釋，這是壹種罕見的心臟病。
診斷張大爺的專家解釋，“基因突變型”澱粉樣變患者“發病年齡較早，多在50-60歲左右；野生型“澱粉人”的患病率隨著年齡的增長而增加，多發生於75歲以上的男性。”這說明“澱粉人”基本可見於中老年人。
此外，這種疾病的診斷率相對較低。如果確診後不能及時治療，只能存活2-5年。目前流行的治療“澱粉樣變”的小分子藥物是氯苯甲酸(第壹種也是唯壹壹種治療“澱粉樣變”的藥物)，可以幫助患者減輕不良癥狀，但不能治愈疾病，而且價格非常昂貴。好在氯苯甲酸在2021被納入醫保目錄。
所以針對這種罕見的疾病，我們能做的就是盡早去醫院確診，然後盡早篩查治療，保持良好的心態，最大限度的減少疾病對我們身體的傷害。