胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumors,GIST)的概念最早由Mazur和Clark在1983年提出，以區分壹組既不是平滑肌來源也不是神經源性的消化道腫瘤。將GIST定義為包括生物學行為與起源不明的全部胃腸道梭形細胞腫瘤。1998年，Kindblon等研究表明，GIST與胃腸道肌間神經叢周圍的Cajal細胞相似，均有c-kit基因、CD117、CD34表達陽性。ICC為胃腸起搏細胞，因此，有人又將其稱之為胃腸道起搏細胞腫瘤(Gastrointestinal Pacemaker Cell Tumor，GIPACT)。但GIST可發生於胃腸道外，如大網膜、腸系膜等，且GIST瘤細胞無ICC功能，因此目前也有認為GIST可能不是起源於ICC，而是起源於與ICC同源的前體細胞（間葉幹細胞），這也可解釋部分瘤細胞中有竈性肌源性標記表達。
GISTs免疫組化研究表明CD117（c-kit）和CD34為其重要標誌物。80～100%的GISTs CD117呈彌漫性表達，而平滑肌細胞和神經纖維不表達CD117。60～80%的GISTs腫瘤細胞中，CD34呈彌漫陽性表達，並且良性的GISTs的CD34表達較高。CD34表達特異性強，在區別GIST s與平滑肌瘤或神經源性腫瘤時具有重要價值。