這種疾病是壹種遺傳性皮膚病,其發病機制尚不清楚。它可以是許多系統性疾病的表現,如神經纖維瘤病、Albright綜合征、結節性硬化癥、沃斯頓綜合征、Russell-Silver侏儒癥、多發性黑子綜合征和共濟失調毛細血管擴張癥。
咖啡斑為淺褐色、褐色至深褐色斑點,大小不壹,從幾毫米到幾十厘米不等。它們呈圓形、橢圓形或不規則形,邊界清晰,表面光滑。與出生時或嬰兒期相比,孩子的數量增加了。多見於主幹,可單支,也可多支,不會自行褪色。壹般認為,如果有6個直徑大於1.5cm的咖啡斑,可能與神經纖維瘤病ⅰ型有關,不同疾病的咖啡斑可能有不同的特征,並伴有其他異常表現。