皮膚松弛癥是壹組以皮膚松弛、下垂、無彈性以及伴或不伴內臟器官受累為臨床表現的遺傳性或獲得性結締組織疾病。遺傳性皮膚松弛癥具有高度遺傳異質性，根據其遺傳方式的不同可分為常染色體顯性、常染色體隱性和X連鎖隱性遺傳。常染色體顯性皮膚松弛癥表現較輕，很少累及內臟器官，患者可以有較長的生命期；常染色體隱性皮膚松弛癥雖然較為少見，但癥狀表現較重，常常危及生命。而獲得性皮膚松弛癥多發生於創傷和發熱性皮疹後，全身或局部出現皮膚松弛。
本病與遺傳相關者其發病機制大都已經明確，如大部分常染色體顯性遺傳皮膚松弛癥與彈性蛋白基因（ELN）的突變有關；部分常染色體隱性遺傳皮膚松弛癥與fibulin-5（FBLN5）基因突變有關；大部分性聯遺傳皮膚松弛癥與ATP7A基因突變有關；但獲得型皮膚松弛癥的發病機制至今尚未明確，可能與局部產生過多的彈性蛋白酶有關，尤其是炎癥後引起的患者；也有的與缺乏彈性纖維酶的抑制劑有關；此外，本病部分患者皮損的發生與藥物不良反應有關，並且在彈性纖維上發現有免疫球蛋白沈積，提示本病部分患者的發病與免疫有關。