懷孕是每個女性都非常重視的壹件事,尤其是大多數現代年輕人都是獨生子女,但是很多現代孕婦都會出現地中海貧血懷孕。妳知道怎麽檢查地中海貧血嗎?地中海貧血懷孕有哪些危害?今天就給大家詳細介紹壹下如何治療地中海貧血。
近日,壹則父親自學《本草綱目》治療女兒吸煙患β地中海貧血的新聞,牽動了很多人的心。這件事引起了全社會對這種疾病的關註。據了解,地中海貧血
懷孕是每個女性都非常重視的壹件事,尤其是大多數現代年輕人都是獨生子女,但是很多現代孕婦都會出現地中海貧血懷孕。妳知道怎麽檢查地中海貧血嗎?地中海貧血懷孕有哪些危害?今天就給大家詳細介紹壹下如何治療地中海貧血。
近日,壹則父親自學《本草綱目》治療女兒吸煙患β地中海貧血的新聞,牽動了很多人的心。這件事引起了全社會對這種疾病的關註。據了解,地中海貧血是全球人群中發病率最高、危害最嚴重的遺傳病之壹,海南、廣東、廣西發病率最高。其中,出生壹個重度地中海貧血的孩子,會給家庭帶來巨大的精神痛苦和經濟負擔。因此,采取有效的預防措施,做好科普宣傳工作極其重要。
地中海貧血是壹種遺傳病。
據不完全統計,我國南方每10人中,就有1人患有地中海貧血(以下簡稱地貧)。地中海貧血是壹組遺傳性溶血性貧血疾病,是由於遺傳缺陷導致血紅蛋白中壹條或多條珠蛋白鏈合成缺乏或不足而引起的貧血或病理狀態。
地中海貧血根據基因異常的部位可分為四種類型,即α型、β型、δ β型和δ型,其中以α型和β型較為常見。根據貧血的嚴重程度,分為輕度、中度和重度。輕癥患者壹般沒有癥狀,不需要治療,從而給人“健康無病”的錯覺。但夫妻雙方都是輕癥患者,孩子可能是重癥患者。
輸血後應定期除鐵。
在地中海貧血的治療中,除了少數患者可以通過造血幹細胞移植治愈外,大部分患者必須終身依靠輸血來改善貧血。根據臨床規範,重型地中海貧血患者應每30~40天輸血壹次。做血常規檢查時,血紅蛋白值低於90 g/L就需要輸紅細胞,否則會影響患者的生長發育。
經過溶血和長期輸血,患者血液中的鐵含量會很高。當鐵沈積在心臟、肝臟等器官時,會導致心肌炎、肝纖維化等危及生命的情況。當累計輸血10~20次時,患者應檢查血清鐵蛋白水平。如果結果大於1000 μ g/L,必須開始除鐵處理。
重型地中海貧血患者在不進行除鐵治療的情況下,通過輸血平均死亡年齡為10歲。輸血和不規則除鐵治療壹般不超過20歲死亡;通過在輸血的同時采取規範的除鐵治療,患者將有機會活到50歲。
“老二”救“老大”成功率低。
地中海貧血患者從出生到成年的治療費用很高。相比之下,造血幹細胞移植的費用會低很多,如果理想的話,重型地中海貧血患者也可以治愈。然而,即使患者家屬補足了費用,還會面臨另壹個問題:尋找合適的造血幹細胞捐獻者。
為此,對於壹些等不及的孩子家長來說,所有的希望都寄托在自救上,然後再要壹個寶寶,用第二個孩子救老大。但是生個窮寶寶生個健康寶寶的幾率有多大呢?
如果夫妻雙方都是β地貧基因攜帶者,有1/4的機會生出重度地貧孩子,有1/2的機會生出輕度地貧孩子,有1/4的機會生出沒有地貧基因的正常孩子;因為輕度地中海貧血壹般無癥狀,不影響正常生活,所以也可以作為造血幹細胞的供體。同胞之間,造血幹細胞匹配的概率只有1/4。換句話說,理論上再生壹個胎兒給患者移植造血幹細胞的成功率只有3/16。
然而,這只是理論上的概率。其實很多人生了二胎、三胎,還是逃不出重型地中海貧血的厄運。
預防地中海貧血,要做好婚檢和孕期檢查。
地中海貧血是由基因缺陷或突變引起的,而且只有遺傳性,沒有傳染性。雖然地中海貧血基因攜帶率高,但可以預防。年輕夫婦只要做婚前或孕前檢查,了解自己是否攜帶地中海貧血基因,就可以避免生下中重度地中海貧血的孩子。
另外,胎兒是否有地中海貧血基因,可以通過孕12周的絨毛膜檢查,16~20周的羊膜腔穿刺,或者24周後的臍帶穿刺來檢測。壹旦查出中重度地中海貧血胎兒,建議引產。此外,還有壹種更直接的方式,就是選擇第三代試管嬰兒技術,通過體外胚胎基因篩查,幫助媽媽懷上健康的寶寶,避免需要引產。
可見,夫妻雙方只要多了解地中海貧血的知識,積極做好相關檢查,就能得到下壹代的健康和安全。
目前孕婦做第壹次產前檢查時,醫生會要求血紅蛋白、紅細胞壓積比、平均紅細胞體積(MCV)來篩查孕婦是否患有地中海貧血。如果紅細胞平均體積小於80,夫妻雙方必須同時檢查。如果這對不幸的夫婦同時具有相同的地中海貧血基因,孕婦必須接受絨毛取樣、羊膜穿刺術或胎兒臍帶血取樣來分析胎兒基因。
產前檢查對孕婦進行必要的、系統的血液學篩查,是監測同類型地中海貧血夫婦妊娠情況,杜絕重型地中海貧血的首要措施。
地中海貧血的遺傳概率有多大?
輕型地中海貧血攜帶者與正常人結婚,其後代有50%的幾率成為輕型地中海貧血攜帶者。靜態地貧和輕度地貧結婚有1/4的幾率生出地貧孩子。
如果夫妻是同型地中海貧血基因攜帶者,那麽每次懷孕,有1/4的幾率胎兒是正常的,有1/2的幾率是基因攜帶者,還有1/4的幾率是重型地中海貧血患者。但是如果夫妻雙方攜帶不同的地中海貧血基因,或者只有壹方攜帶地中海貧血基因,那麽生出來的孩子就不會得地中海貧血。
經過產前篩查發現孕婦是地中海貧血基因攜帶者,其配偶也需要前來檢查。如果發現兩者都是同類型地中海貧血基因攜帶者,應對孕婦腹中胎兒進行產前基因診斷。如果基因診斷發現胎兒有中度或重度地中海貧血,醫生會建議孕婦終止妊娠,如果是正常或輕度地中海貧血,則可以繼續妊娠。
孕婦地中海貧血的檢查
壹般來說,如果夫妻雙方都是同類型的地中海貧血基因攜帶者,他們的孩子有25%的幾率是正常的,50%的幾率是地中海貧血基因攜帶者,25%的幾率是地中海貧血重癥。為了有效預防這種疾病,需要抽血進行肽鏈檢測和基因分析。
重度貧困兒童給家庭帶來的精神和經濟負擔是難以承受的。嚴重的α地中海貧血通常會導致胎兒死產或出生後過早死亡。嚴重的β地中海貧血影響更大。患此病的嬰兒壹般在出生後三個月至半年內發病,需要長期輸血和服用除鐵藥物,每個月都需要高額的治療費用,而兒童往往因為長期輸血導致的鐵負荷過重而死亡,帶來更多的是長期的精神和經濟負擔。
地中海貧血目前無法治愈。為了預防這種疾病,孕婦及其配偶應該進行婚前檢查和產前基因診斷,以避免生出下壹代地中海貧血的孩子。
結論:懷孕對於每個家庭來說都是壹件非常重要的事情,所以大家要多了解壹些孕期保健知識,這對胎兒的發育非常有幫助!希望以上介紹的地中海妊娠貧血常識能幫助孕媽媽們保護好自己的健康,所以壹定要牢牢記住!