醫生建議產前診斷意味著什麽？產前診斷是在胎兒出生前，對胚胎在子宮內的發育情況進行檢測和診斷。醫生建議產前診斷意味著什麽？就是檢查胎兒有沒有問題，這是非常重要的產前檢查。讓我們來看看。
醫生建議產前診斷是什麽意思？1醫生建議產前診斷是指在出生前對胚胎或胎兒的發育狀態及其是否有疾病進行檢測和診斷。產前診斷的方法壹般包括物理診斷、細胞遺傳學診斷、基因診斷和生化檢測。
1，形體診斷:形體診斷是通過b超診斷胎兒先天性畸形，如肢體畸形、神經血管缺損等。
2.細胞遺傳學診斷:通過絨毛取樣和臍帶血取樣培養細胞，用於染色體疾病的產前診斷。
3.基因診斷法:利用DNA探針進行胎兒診斷，可以診斷多種遺傳病，如糖尿病、腎病、心臟病等。
4.生化檢查:生化檢查可測定母體血液、胎兒血液、羊水和絨毛中的酶、蛋白質及其代謝產物，以診斷各種遺傳性疾病、宮內感染和胎兒生長發育異常。
如果產前診斷胎兒異常，就要終止妊娠。
孕期壹定要註意飲食清淡，需要定期產檢，隨時觀察胎兒的身體狀況。
醫生建議產前診斷意味著什麽？2產前診斷是指對胚胎或胎兒的發育狀況以及出生前是否有疾病的檢測和診斷。從而把握時機，選擇合適的時機對可治療的疾病進行宮內治療；對於疑難雜癥，我們可以做出明智的選擇。廣義的產前診斷對象包括:妊娠早期反復自然流產；既往出生缺陷史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合並1糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；接觸過毒品、病毒和環境危害；父母，近親
中文名
產前診斷
外國名字
產前診斷
目錄
1，歷史
2.目的
3.目標
4.方法和範圍
侵入性產前診斷
無創產前診斷
歷史
除妊娠早中期流產和胎兒宮內死亡外，出生的嬰兒中約有3-5%存在身體結構或智力缺陷。在所有圍產兒死亡中，先天缺陷占20-25%。在過去，遺傳風險異常高的夫婦通常處於被動地位，他們別無選擇，只能生下健康的後代。直到1966，學者們才發現‘孕婦高齡與唐氏綜合征的相關性’。此後，產前診斷發展迅速。
唐氏綜合征(21三體綜合征)是活產兒所有染色體異常中最常見的。所以狹義的產前診斷只是針對胎兒染色體數目或結構異常的疾病。孕期通過侵入性診斷方法(絨毛取樣、羊膜腔穿刺、經皮臍靜脈穿刺)獲取胎兒來源細胞，檢測、發現、診斷核型，以便在分娩前盡早終止妊娠。
由於這種診斷方法存在與采樣相關的並發癥，如流產，對於大規模人群，先采用篩查的方法發現高危人群，再采用有創產前診斷。這種策略符合衛生經濟學的原理。
我國的產前篩查開展的比較晚，直到1998才逐漸引入國外的數據庫和風險值計算軟件。2002年，我國正式制定了《產前診斷技術管理辦法》，各地陸續批準設立產前診斷機構，逐步規範孕中期21三體、18三體和神經管缺陷的血清學篩查，開展產前診斷。
目的
產前診斷的目的不僅限於在出生前發現異常，以終止妊娠。事實上，產前診斷包括以下目的:
1，使醫生能夠抓住適當的時機，在產前或產後用藥物或手術治療產前診斷後的胎兒或新生兒。
2.父母可以了解懷孕狀況，然後做出明智的選擇。
3.家長知情後，有機會從心理、社會、經濟、醫療等方面做好準備，面對子宮內或新生兒可能出現的健康問題。
目標
基於我國衛生部2010發布的《胎兒染色體異常的細胞遺傳學產前診斷技術標準》，就細胞遺傳學而言，產前診斷的指征包括:1.35歲以上的高齡孕婦；2.產前篩查出胎兒染色體異常的高危孕婦；3.生下患有染色體疾病的孩子的孕婦；4.對懷疑胎兒可能存在染色體異常的孕婦進行產前超聲檢查；5.夫妻壹方為染色體異常攜帶者；6.醫生認為有必要進行產前診斷的其他情形。[1]
此外，廣義的產前診斷還應包括:妊娠早期反復自然流產；既往出生缺陷史；家族分子遺傳病史；神經管缺陷家族史；妊娠合並1糖尿病、高血壓、癲癇、哮喘；接觸過毒品、病毒和環境危害；父母，近親
方法和範圍
侵入性產前診斷
羊膜穿刺術(羊膜穿刺術)
主要用於染色體異常的產前診斷。孕16-22周，在超聲引導下抽取羊水10-20ml。由於羊水中含有豐富的胎兒脫落細胞，可用於以下項目的檢測。
1)唐氏綜合征(21三體)
又稱先天性白癡，即染色體21的數目不是正常的2，而是3。原因是孩子的父母壹方，在生殖細胞形成過程中，由於染色體21不分離，異常配子與正常配子結合而導致減數分裂。由於35歲以上老年婦女的概率隨年齡增長而明顯增加，因此被認為是產前診斷的指征之壹。
典型癥狀包括重度智力低下、頭小、肌張力低、面部特征特異(眼距寬、外眼角斜、內眥贅皮、鼻根低、經常張口、舌頭伸出、流口水)。耳朵位置低或異常。枕骨扁平，後腰發髻，頸短而寬，蹼頸。上頜骨發育差，腭弓高、短、窄。先天性心臟病(最常見的是室間隔缺損)。手短而寬，第五指呈放射狀彎曲。特定的皮膚紋理。
2) 18三體性(愛德華氏綜合征)
大部分是親本生殖細胞減數分裂產生的，沒有分離。表現為:出生前後生長發育緩慢，出生體重低，吸吮能力差，餵養困難，智力低下，頭小而長，枕骨突起。寬眼距和內眥贅皮。鼻子朝上，耳朵朝下。脖子短，皮膚松弛。90%合並先天性心臟病(室間隔缺損、動脈導管未閉等)。).小下巴。嬰幼兒肌張力低，然後多動。外陰畸形(男性隱睪、女性陰蒂和大陰唇發育不良、會陰異常)
預後很差，95%在胎兒期流產，1/3的孩子出生後壹個月內死亡。50%出生後兩個月死亡。
3)特納綜合征。
又稱先天性卵巢發育不全綜合征和女性性腺發育不全。比正常女性少壹條X染色體，導致相關臨床癥狀，包括原發閉經、蹼頸、肘外翻、身材矮小等。
4)檢測宮內感染(如巨細胞病毒、巨細胞病毒)，通過病毒培養和羊水PCR檢測，明確是否有胎兒感染。)
5)在羊水過多的情況下減壓。[2]
羊絨取樣
妊娠早期，在超聲引導下，通過陰道或腹部抽取少量絨毛。由於絨毛膜絨毛由具有外滋養層的胎兒細胞組成，與中孕羊膜腔穿刺術相比，其優點是如果孕早期篩查發現染色體異常，如唐氏綜合征(21)、愛德華綜合征(18)等。通過CVS可以盡早發現和診斷。壹方面可以大大緩解孕婦的壓力；另壹方面，如果需要終止妊娠，傷害較小。
這種方法的缺點是手術相關的流產風險比較高，達到2-3%。另外，如果在懷孕9周之前進行，可能會出現肢體異常。所以壹般在11周後進行。
其他問題包括母體細胞汙染。
但此時，神經管缺陷和其他結構異常無法診斷。
經皮臍靜脈穿刺術
除了診斷染色體異常外，它還可用於治療Rh同種免疫性溶血。
4.植入前基因診斷。
5.胎兒鏡檢查法〔3〕
無創產前診斷
超聲
可用於評估孕周、確定宮內妊娠性別、定位胎盤、確定多胎妊娠、尋找與染色體、代謝和分子遺傳有關的結構異常。
快速產前診斷
由於傳統的胎兒細胞核型分析，需要7-10天來收獲和分析中期的細胞。工作流程比較復雜，對工作人員的資質有壹定要求，所以從采樣到報告需要很長時間。目前我國衛生部行業標準要求28個工作日內出具報告，這給等待結果的孕婦及家屬帶來了很大的困擾，長期處於焦慮狀態，快速產前診斷應運而生。[4]
快速產前診斷不需要培養，對於間期胎兒細胞，操作和讀片過程相對簡單，大大縮短了報告時間。但目前常用的方法包括:
基於熒光原位雜交的技術
魚
引物原位標記技術(PRINS)
比較基因組雜交
光譜核型分析(天空)
微陣列比較基因組雜交
基於PCR的技術
熒光定量PCR
多重連接依賴探針擴增(MLPA)
數字PCR技術(digital PCR)〔5〕
醫生建議產前診斷是什麽意思？3產前診斷要檢查什麽？
產前診斷主要是檢查以下內容:包括染色體疾病，如唐氏綜合征；伴性遺傳疾病，如紅綠色盲；遺傳性代謝缺陷，如苯丙酮尿癥；先天性畸形，如先天性心臟病。
產前診斷方法根據材料和檢查方法的不同壹般分為兩大類，即創傷性方法和非創傷性方法。前者主要包括羊膜穿刺術、絨毛取樣、臍帶血取樣、胎兒鏡和胚胎活檢。後者包括植入前診斷、母體血清篩查和超聲診斷、DNA分離診斷等。目前產前診斷仍以創傷性方法為主，羊膜腔穿刺和絨毛取樣是最常用的兩種方法。
產前診斷的對象是哪些人？
1，35歲以上高齡孕婦；
2.產前篩查出胎兒染色體異常的高危孕婦；
3.生下患有染色體疾病的孩子的孕婦；
4.對懷疑胎兒可能存在染色體異常的孕婦進行產前b超檢查；
5.夫妻壹方為染色體異常攜帶者；
6、醫生認為有必要進行產前診斷的其他情況。
經過這篇文章的介紹，相信妳已經對產前診斷有所了解了。壹般產前篩查有異常時，醫生才會告知產前診斷。所以如果產前篩查沒有問題，就不需要要求了，因為產前診斷是創傷性的，會對胎兒有壹定的影響。