苯丙酮尿癥常用的實驗室檢查：①新生兒期篩查；②尿三氯化鐵試驗：用於較大嬰兒和兒童的篩查；③血漿氨基酸和尿液有機酸分析：為本病提供生化診斷依據；④尿蝶呤分析：用於鑒別各型PKU；⑤酶學診斷；⑥DNA分析。