疾病簡介
由於異常放電的起始部位和傳導方式不同，癲癇發作的臨床表現復雜多樣，可表現為陣發性運動、感覺、自主神經、意識和精神障礙。癲癇有多種原因。經過正規的抗癲癇藥物治療，約70%的癲癇患者可控制其發作，其中50% ~ 60%的患者經2 ~ 5年治療後可恢復，患者可像正常人壹樣工作和生活。
疾病分類
癲癇發作的分類
目前國際抗癲癇聯盟在1981中提出的癲癇發作分類方案被廣泛使用。癲癇發作可分為部分/局竈性癲癇發作、全面癲癇發作和未分類癲癇發作。2010國際抗癲癇聯盟提出了最新的癲癇發作分類方案，新方案對癲癇發作進行了重新分類和補充。新方案雖然總結了近年來癲癇研究的進展，但更加全面和完整。
部分/局竈性發作:指以“大腦半球部分神經元先被激活”為首發癥狀和腦電圖改變的發作。包括單純性部分性癲癇發作、復雜性部分性癲癇發作和繼發性完全性癲癇發作。
全面發作:指以初始癥狀和腦電圖改變提示“兩個半球同時受累”的發作。包括失神、肌陣攣、強直、陣攣、強直陣攣和失張力性癲癇發作。
未分類癲癇發作:因數據不足或不完整而無法分類的癲癇發作，或無法按現行分類標準分類的癲癇發作(如痙攣性癲癇發作)。
近年來新確認的癲癇發作類型包括肌陣攣失神、陰性肌陣攣、眼瞼肌陣攣和傻笑發作。
癲癇綜合征的分類
根據癲癇發病原因的不同，可分為特發性癲癇綜合征、癥狀性癲癇綜合征和可能的癥狀性癲癇綜合征。國際抗癲癇聯盟2001提出的新方案也對壹些關鍵術語進行了定義或規範，包括反射性癲癇綜合征、良性癲癇綜合征和癲癇性腦病。
特發性癲癇綜合征:除癲癇外，沒有腦的結構性損害和神經系統的其他癥狀和體征。大部分在青春期前開始，預後良好。
癥狀性癲癇綜合征:各種原因引起的中樞神經系統的病理改變或異常，包括腦結構異常或影響腦功能的各種因素。隨著醫學的進步，檢查手段的不斷發展和豐富，越來越多的癲癇病例可以找到病因。
可能為癥狀性癲癇綜合征或隱源性癲癇:考慮為癥狀性癲癇綜合征，目前病因不明。
反射性癲癇綜合征:指幾乎所有的癲癇發作都是由特定的感覺或復雜的認知活動誘發的癲癇，如閱讀性癲癇、驚恐性癲癇、視覺反射性癲癇、熱水浴性癲癇、卡片性癲癇等。當誘發因素消除後，癲癇發作消失。
良性癲癇綜合征:指無需治療或治療即可完全緩解，不留後遺癥的癲癇綜合征。
癲癇性腦病:指癲癇異常本身引起的進行性腦功能障礙。主要或全部原因是由於間歇期癲癇發作或頻繁的癲癇放電。其中大部分是新生兒、嬰兒和兒童。腦電圖明顯異常，藥物治療效果差。包括韋斯特綜合征、LGS綜合征、LKS綜合征、奧塔哈拉綜合征和德拉維特綜合征。
病因
癲癇的病因復雜多樣，包括遺傳因素、腦部疾病、全身或全身性疾病等等。
遺傳因素
遺傳因素是癲癇尤其是特發性癲癇的重要病因。分子遺傳學研究發現，某些遺傳性癲癇的分子機制是離子通道或相關分子的結構或功能改變。
腦部疾病
先天性腦發育異常:灰質異位、穿通畸形、結節性硬化、腦血管瘤病等。
顱腦腫瘤:原發性還是轉移性腫瘤
顱內感染:各種腦炎、腦膜炎、腦膿腫、腦囊蟲病、腦弓形蟲病等。
顱腦外傷:產傷、顱內血腫、腦挫裂傷、各種合並腦損傷等。
腦血管疾病:腦出血、蛛網膜下腔出血、腦梗塞和腦動脈瘤、腦動靜脈畸形等。
退行性疾病:阿爾茨海默病、多發性硬化、皮克病等。
系統性或全身性疾病
缺氧:窒息、壹氧化碳中毒、心肺復蘇後等。
代謝性疾病:低血糖、低鈣血癥、苯丙酮尿癥、尿毒癥等；
內分泌疾病:甲狀旁腺功能減退、胰島素瘤等。
心血管疾病:阿斯伯格綜合癥、高血壓腦病等。
中毒性疾病:有機磷中毒、部分重金屬中毒等。
其他:如血液系統疾病、風濕性疾病、子癇。
癲癇的病因與年齡密切相關，不同的年齡段往往有不同的病因範圍(見表1)。
表1不同年齡組的常見原因
新生兒和嬰兒期
先天及圍產期因素(缺氧、窒息、頭部產傷)、遺傳代謝性疾病、皮質發育異常及其他畸形。
兒童和青少年
特發性(與遺傳因素有關)、先天性和圍產期因素(缺氧、窒息、頭部產傷)、中樞神經系統感染、腦發育異常等。
成年期
頭部外傷、腦腫瘤、中樞神經系統感染因素等。
晚年
腦血管意外、腦腫瘤、代謝性疾病、退行性疾病等。
致病原因
癲癇的發病機制非常復雜。中樞神經系統興奮和抑制失衡導致癲癇發作，主要與離子通道神經遞質和膠質細胞的變化有關。
異常離子通道功能
離子通道是體內可興奮組織興奮性調節的基礎，其編碼基因的突變可影響離子通道的功能，從而導致壹些遺傳性疾病的發生。目前認為人類特發性癲癇多為離子通道疾病，即缺陷基因編碼缺陷離子通道蛋白，鈉、鉀、鈣通道與癲癇的相關性研究較為明確。
神經遞質異常
癲癇放電與神經遞質密切相關。正常情況下，興奮性和抑制性神經遞質處於平衡狀態，神經元膜是穩定的。當興奮性神經遞質過多或抑制性神經遞質過少時，可使興奮和抑制失衡，使膜不穩定，產生癲癇樣放電。
神經膠質細胞異常
神經元微環境中的電解質平衡是維持神經元正常興奮性的基礎。膠質細胞在維持神經元的生存環境中起著重要的作用。當星形膠質細胞對谷氨酸或γ-氨基丁酸的攝取能力改變時，可引起癲癇。
病理生理學
特發性癲癇患者的大腦不存在結構改變或代謝異常，其發病與遺傳因素密切相關。癥狀性癲癇有各種腦部病變和代謝紊亂，其腦內有癲癇竈。致癇竈神經元突然反復高頻率異常放電，可持續向周圍皮層擴散，直至抑制停止發作，導致發作突然停止。
臨床表現
多重群體
癲癇病各個年齡段都有。兒童癲癇發病率高於成人，且隨年齡增長而降低。進入老年期(65歲以後)，由於腦血管疾病、老年癡呆癥、神經退行性疾病的增多，癲癇的發病率有所上升。
疾病癥狀
由於異常放電的起始部位和傳導方式不同，癲癇發作的臨床表現復雜多樣。
完全強直陣攣性發作:以意識突然喪失和全身強直、驚厥為特征，典型的發作過程可分為強直期、陣攣期和發作後期。發作持續時間壹般不超過5分鐘，常伴有舌頭咬傷、尿失禁等。，而且容易造成窒息等傷害。強直陣攣性癲癇發作可見於任何類型的癲癇和癲癇綜合征。
失神發作:典型的失神表現為突然發生，動作暫停，凝視，稱之為不，眨眼，但基本無或有輕微運動癥狀，突然結束。壹般持續5-20秒，很少超過1分鐘。主要見於兒童失神癲癇。
強直性發作:表現為全身或雙側肌肉劇烈而持續的收縮，肌肉僵硬，使四肢和身體固定在某種緊張的姿勢，如軸向身體伸展、後屈或前屈。壹般持續幾秒到幾十秒，但壹般不超過1分鐘。強直性發作多見於彌漫性器質性腦損傷的癲癇患者，壹般是嚴重疾病的征兆，主要發生在兒童，如Lennox-Gastaut綜合征。
肌陣攣性發作:是肌肉突然快速而短暫的收縮，類似於電擊樣的身體或四肢的抖動，有時連續幾次，多發生在醒後。可以是全身動作，也可以是局部動作。肌陣攣在臨床上很常見，但並不是所有的肌陣攣都是癲癇發作。既有生理性肌陣攣，也有病理性肌陣攣。同時，肌陣攣伴腦電圖多棘慢波合成屬於癲癇發作，但有時腦電圖的棘慢波可能記錄不到。肌陣攣性發作不僅見於部分預後良好的特發性癲癇患者(如嬰幼兒良性肌陣攣性癲癇、青少年肌陣攣性癲癇)，也見於壹些預後不良、彌漫性腦損傷的癲癇綜合征(如早期肌陣攣性腦病、嬰幼兒重度肌陣攣性癲癇、Lennox-Gastaut綜合征等)。).
痙攣:指嬰兒痙攣，表現為軀幹肌及雙側肢體突然而短暫的僵硬性屈曲或伸展收縮，多表現為陣發性點頭，偶見陣發性臥倒。肌肉收縮的全過程約為1 ~ 3秒，常成簇發生。常見於西方綜合征，有時也可見其他嬰兒綜合征。
肌張力障礙發作:是由於兩側或全身肌張力突然喪失，導致無法維持原有姿勢，突然虛脫，肢體掉落等表現。發作時間相對較短，持續數秒至10秒以上，大多不伴有明顯的意識障礙。在伴有彌漫性腦損傷的癲癇中，弛緩性癲癇發作經常與強直性癲癇發作和非典型失神交替出現，如Lennox-Gastaut綜合征、Doose綜合征(肌陣攣-直立性癲癇)和早期亞急性硬化性全腦炎。但也有部分患者只有弛緩性癲癇發作，病因不明。
單純部分性發作:發作時有意識，持續數秒至20秒以上，極少超過1分鐘。根據放電的起源和涉及的部位不同，單純部分性發作可表現為運動性、感覺性、自主性和精神性，後兩者很少單獨出現，常發展為復雜的部分性發作。
復雜部分性癲癇發作:癲癇發作伴有不同程度的意識障礙。表現為急停、直眼、不叫、不摔、不變臉。部分患者可出現自動癥，為不自主、無意識的動作，如舔唇、咂嘴、咀嚼、吞咽、摸索、擦臉、拍手、漫無目的行走、自言自語等。，並且在攻擊後無法召回。大多數起源於內側顳葉或邊緣系統，但也可以起源於額葉。
繼發性完全性發作:簡單或復雜的部分性發作可繼發於完全性發作，最常見的是繼發於完全性強直陣攣性發作。繼發於部分發作的全面發作仍屬於部分發作的範疇，與全面發作在病因、治療、預後等方面有明顯的區別，因此兩者的鑒別在臨床上尤為重要。
疾病風險
癲癇作為壹種慢性疾病，短期內對患者的影響不大，但長期頻繁的發作會導致患者的身體、精神和智力受到嚴重影響。
1.對生命的危險:癲癇患者往往在沒有自控能力的情況下，在任何時間、地點、環境下突然發作，容易發生跌倒、燒傷、溺水和交通事故。
2.精神傷害。癲癇患者經常受到社會的歧視，他們在就業、婚姻、家庭生活等方面遇到困難。患者情緒低落，身心健康受到很大影響。
3、認知障礙，主要表現為記憶障礙、智力下降、性格改變等。，最後逐漸喪失勞動能力甚至生活能力。
診斷和鑒別診斷
癲癇診斷
1.詳細詢問患者本人、其親屬或同事及其他證人，盡可能獲得詳細完整的發作史，是準確診斷癲癇的關鍵。腦電圖是診斷癲癇發作和癲癇最重要的手段，有助於癲癇發作和癲癇的分類。所有臨床懷疑癲癇的病例都應進行腦電圖檢查。需要註意的是，壹般常規腦電圖的異常率很低，約為10 ~ 30%。而規範化的腦電圖可以適當延長描記時間，保證各種誘發試驗，特別是睡眠誘發，必要時增加蝶骨電極描記，因此癲癇放電的檢出率明顯提高，陽性率可提高到80%左右，癲癇診斷的準確率明顯提高。
2.癲癇發作的類型
主要依據詳細的病史資料，標準化腦電圖檢查，必要時視頻腦電圖檢查。
3.癲癇的病因學
癲癇的診斷確定後，要想辦法找出病因。在病史上，要問有無家族史、出生生長、腦炎、腦膜炎、腦損傷等病史。檢查身體是否有神經系統和全身性疾病的跡象。然後選擇相關檢查，如磁共振成像、CT、血糖、血鈣、腦脊液檢查等，進壹步明確病因。
鑒別診斷
臨床上有各種發作性事件，既有癲癇性發作，也有非癲癇性發作。非癲癇性發作可發生在所有年齡段(見表2)。非癲癇性發作包括多種原因，有些是疾病狀態，如暈厥、短暫性腦缺血發作(TIA)、陣發性運動誘發性運動障礙、睡眠障礙、抽動穢語綜合征、偏頭痛等。，而另壹些則是生理現象，如屏氣發作、睡眠肌陣攣、夜驚等。
在鑒別診斷的過程中，要詳細詢問發作史，努力找出發作的原因。此外，腦電監測，尤其是視頻腦電監測，對於區分癲癇發作和非癲癇發作具有重要價值。難以診斷的病例可以介紹給專家。
表2不同年齡組常見的非癲癇性發作
新生兒
周期性呼吸、非驚厥性呼吸暫停、震顫
嬰幼兒
屏氣發作，非癲癇性強直發作，情緒化盤腿摩擦動作，過度驚嚇
兒童
睡眠肌陣攣、夜驚、噩夢和夢遊、嗜睡癥、妥瑞癥。
癲癇誘發的運動障礙
成人
暈厥、歇斯底裏、短暫性腦缺血發作、偏頭痛、精神病發作
急救治療
有先兆發作的患者應及時告知家人或周圍人，有條件有時間的幫助其臥床。來不及者可方便躺下，防止突然失去知覺而摔倒，並迅速移開周圍的硬物和銳器，以減少發作時對身體的傷害。迅速松開患者衣領，使其頭部偏向壹側，以利於分泌物和嘔吐物從口中排出，防止流入氣管引起嗆咳和窒息。不要往病人嘴裏塞任何東西，也不要灌藥，以防窒息。不要捏病人的人，這樣對病人沒有任何好處。抽搐時不要強行按壓病人的四肢。用力過猛會造成骨折和肌肉拉傷，加重患者的痛苦。癲癇發作通常可以在5分鐘內自行緩解。在連續或頻繁發作的情況下，應迅速將患者送往醫院。
疾病治療
目前，癲癇的治療包括藥物治療、手術治療、神經調節治療等。
藥物
目前國內外對癲癇的治療主要是藥物治療。經過正規的抗癲癇藥物治療，約70%的癲癇患者可以控制其發作，其中50% ~ 60%的患者經過2 ~ 5年的治療後可以痊愈，患者可以像正常人壹樣工作和生活。因此，合理正規的抗癲癇藥物治療是關鍵。
1.抗癲癇藥物的使用指征:癲癇壹旦確診，應及時使用抗癲癇藥物控制發作。但對於首次發作，有誘發因素或罕見發作者，可酌情考慮。
2.選擇抗癲癇藥物時的壹般原則:癲癇發作和癲癇綜合征的正確分類是合理選擇藥物的基礎。此外，年齡(兒童、成人、老年人)、性別、伴發疾病以及抗癲癇藥物的潛在副作用都可能影響患者未來的生活質量。如果嬰幼兒患者不能吞服片劑，應用糖漿制劑不僅有利於兒童服用，也便於控制劑量。兒童患者應註意選擇對認知功能、記憶和註意力沒有影響的藥物。老年人患有多種疾病，聯合用藥和藥物相互作用，老年人抗癲癇藥物更敏感，副作用更突出。因此，老年癲癇患者在選擇抗癲癇藥物時，壹定要考慮副作用和藥物相互作用。對於育齡女性癲癇患者，應註意抗癲癇藥物對激素、性欲、女性特征、妊娠、分娩和致畸的影響。傳統的抗癲癇藥物(如苯妥英鈉、苯巴比妥)有壹定的臨床療效，但副作用較多，如牙齦增生、毛發增多、致畸率高、多動、註意力不集中等，患者難以耐受。新型抗癲癇藥物(如拉莫三嗪、左乙拉西坦、托吡酯和奧卡西平)不僅臨床療效確切，而且副作用少，患者容易耐受。
3.抗癲癇藥物應盡可能單藥治療，直至達到有效或最大耐受。單藥治療失敗後，可采用聯合用藥。盡量使用作用機制不同、藥物間相互作用少或無相互作用的藥物。合理藥物配伍的最終目的應該是臨床效果最好，患者經濟負擔最輕。
4.在抗癲癇藥物治療期間，不建議常規監測抗癲癇藥物的血藥濃度。只有在懷疑患者未遵醫囑服藥或出現藥物毒性反應、合並使用其他影響藥物代謝的藥物及特殊臨床情況(如癲癇持續狀態、肝腎疾病、妊娠)等情況下。，應考慮血藥濃度監測。
5.抗癲癇治療需要持續用藥，不應輕易停藥。目前認為如果至少3年沒有發作，可以考慮是否可以逐步停藥。停藥期間，壹次只能停用壹種藥物，大約需要1年才能逐漸停用。
癲癇的藥物治療是壹個長期的實踐過程。醫生、患者和家屬都要有充分的耐心和愛心。患者應定期復診。醫生要根據每個患者的具體情況進行個體化治療，輔以科學的生活指導，雙方充分配合才能取得滿意的效果。
需要註意的是，部分患者及家屬在癲癇的治療上存在壹些誤區，比如亂看病，輕信謠言，害怕抗癲癇西藥“刺激大腦”，長期服用會“變傻”，不敢服用有效的抗癲癇藥物。然而，盲目就醫，到處尋找“祖傳秘方”、“純中藥”，輕信各種“保本治療”、“根治治療”的廣告，不僅耗費大量時間和金錢，而且延誤了治療的最佳有效時間，人為地使患者成為難治性癲癇。
外科療法
經過正規的抗癲癇藥物治療後，仍有約20% ~ 30%的患者存在耐藥性癲癇。癲癇的外科治療為這部分患者提供了新的治療手段。據估計，約50%的藥物難治性癲癇患者可通過手術控制或治愈其癲癇發作，這在壹定程度上改善了難治性癲癇的預後。
手術指征
(1)藥物難治性癲癇，影響日常工作和生活；
(2)對於部分性癲癇，癲癇源定位明確，病竈單壹、局限；
(3)手術治療不會造成重要功能的喪失。
近年來癲癇外科的實踐表明，某些疾病或綜合征的外科治療是有效的，可以積極爭取手術治療。如顳葉癲癇伴海馬硬化，如果定位準確，其有效率可達60%~90%。嬰幼兒或兒童的災難性癲癇，如拉斯姆森綜合征，嚴重影響大腦的發育，應盡早積極手術。其他如皮質發育不良、良性低度腫瘤、海綿狀血管瘤、動靜脈畸形、偏側驚厥-偏癱-癲癇綜合征等，都是手術治療的良好適應證。
嚴格掌握手術適應證是取得良好療效的前提。首先，患者必須是真正的耐藥癲癇。如果因為誤診、選藥不當或服用所謂的“中藥”而耽誤了患者的病情，誤認為是頑固性癲癇，然後進行手術，那是完全錯誤的。其次，部分癲癇患者誤認為癲癇是終身疾病，對抗癲癇藥物的副作用過分恐懼和誇大，誤認為手術可以治愈癲癇，主動要求手術。我們必須謹慎對待這些病人。再次，需要強調的是，手術不是萬能的，也不是每壹個患者都能達到術後根除癲癇發作的目的。雖然大多數耐藥性癲癇的發作可以通過手術控制或治愈，但仍有壹些難治性癲癇，即使手術，效果也不理想，甚至可能帶來壹些新的問題。
術前定位
準確定位致癇竈和腦功能區是手術治療成功的關鍵。目前國內外學者壹致認為，術前定位致癇竈和腦功能區應采用綜合診斷程序，最常用、較好的方法是分階段綜合評估，即初始階段(I期)無創檢查，第二階段有創檢查。無創檢查，包括病史采集和神經系統檢查、視頻頭皮腦電圖、頭顱MRI、CT、SPECT、PET、MRS、fMRI、腦磁圖和特定的神經心理學檢查。如果不能通過各種無創檢查準確定位，還是需要有創檢查，包括顱內硬膜下條狀或網狀電極和深部電極監測和誘發電位、Wada試驗等。，進壹步定位癲癇病竈和腦功能區。
神經調節療法
神經調節療法是壹種新的神經生理技術，在國外已成為最有前途的癲癇治療方法。目前包括:重復經顱磁刺激(RTMS)；中樞神經系統電刺激(腦深部刺激、癲癇病竈皮質刺激等。);周圍神經刺激(迷走神經刺激)。
重復經顱磁刺激(rTMS)
RTMS是將脈沖磁場作用於大腦皮層，從而調諧生物電活動、腦血流和大腦的新陳代謝，進而調整大腦的功能狀態。低頻磁刺激療法通過降低大腦皮層興奮程度，減少癲癇發作頻率，改善腦電圖異常放電，修復癲癇引起的腦損傷，從而達到治療癲癇的目的。
RTMS對癲癇等慢性腦功能性疾病有很好的治療效果。不存在藥物或手術治療對人體的傷害，對認知功能沒有影響。安全性高，副作用小，治療費用低，患者易於接受。多療程rTMS可以顯著降低癲癇發作的頻率和嚴重程度。因此，rTMS有望成為壹種新的、獨特的、極具潛力的癲癇治療方法。
rTMS的優點:調節是可逆的；患者的需求不同，可以調整動作參數；刺激單個目標也可能影響多個癲癇竈；功能區的致癇竈也可以通過神經調節來治療。
哪些癲癇患者更適合rTMS治療:皮質發育不良或皮質內有致癇竈的癲癇患者療效更好，可顯著減少癲癇發作次數(治療期間765，438+0%癲癇發作)，甚至部分患者(66%)可實現完全無發作。
rTMS的安全性:大多數患者可以很好地耐受，報道的不良反應通常是輕微和短暫的，如頭痛、頭暈和非特異性不適。沒有rTMS觸發癲癇持續狀態或危及生命的癲癇發作的報告。
迷走神經刺激(VNS)
7月，1997，FDA批準其用於治療頑固性癲癇。迄今為止，超過75個國家的6萬多名患者接受了迷走神經刺激。迷走神經刺激器埋在胸部皮膚下，通過導線延伸與迷走神經連接。植入VNS後，會以壹定的強度和頻率刺激迷走神經，從而預防癲癇。這種方法可以考慮用於那些對各種抗癲癇藥物或其他形式的手術沒有反應的人。[1]
疾病預後
經過正規的抗癲癇藥物治療，約70%的癲癇患者可以控制其發作，其中50% ~ 60%的患者經過2 ~ 5年的治療後可以痊愈，患者可以像正常人壹樣工作和生活。手術治療和神經調節治療可以控制或治愈部分藥物難治性癲癇患者的發作，在壹定程度上改善難治性癲癇的預後。
疾病預防
預防癲癇應註意以下幾個方面。
(1)優生優育，禁止近親結婚。懷孕前三個月，壹定要遠離輻射，避免病毒和細菌感染。定期妊娠檢查，避免胎兒缺氧、窒息、產傷等。
②孩子發燒要及時就診，避免熱性驚厥和腦損傷。兒童也應該得到照顧，以避免頭部外傷。
年輕人、中年人和老年人應註意保證健康的生活方式，以減少腦炎、腦膜炎和腦血管疾病的發病率。
疾病護理
要預防癲癇發作的復發，主要應註意以下幾個方面:
①生活規律，作息規律，睡眠充足，避免熬夜和疲勞。避免長時間看電視和玩電子遊戲。
2飲食清淡，多吃水果蔬菜，避免咖啡、可樂、辛辣等刺激性飲料和食物，戒煙戒酒。避免服用含有咖啡因和麻黃堿的藥物。青黴素類或氧氟沙星類藥物有時會誘發癲癇發作。
③按時、定時服藥，門診定期隨訪。
④禁止開車；禁止在海邊或河流中遊泳；不適合高空作業，不操作機器等。