1和21三體綜合征，如果染色體21上多壹條染色體，就會導致先天性白癡。
2.13三體綜合征
新生兒發病率約為1: 25000，女性明顯高於男性。臨床表現:兒童的畸形和臨床表現比21三體嚴重得多(圖2-18)。顱骨畸形包括小頭畸形、前額及前腦發育缺陷、眼球小、虹膜缺損、寬扁鼻、2/3兒童有上唇裂、腭裂、耳位低、耳廓畸形、下頜小、其他常見指(趾)趾重疊、足跟後凸、手掌前凸，形成所謂的搖椅腳。男性常有陰囊畸形和隱睪，女性有陰蒂肥大、雙陰道和雙角子宮。腦部和內臟畸形非常常見，如嗅腦、室間隔或房間隔缺損、動脈導管未閉、多囊腎、腎積水等。，而耳聾是內耳螺旋器的缺陷造成的。所有患者都有智力低下，且程度嚴重。存活時間長的孩子也有癲癇發作和低肌張力技能。
3，18三體綜合征...18三體導致嚴重畸形，出生後不久即死亡。
4、其他染色體三體綜合征
(1)比較重要的是8三體和22三體。都伴有明顯的發育畸形和智力低下。還有壹系列由易位引起的染色體三體綜合征，其臨床癥狀取決於額外染色體片段的性質和大小。
(2)男孩2)XYY綜合征的發病率為1: 900。XYY男性表型正常，患者身材高大，常超過180cm，偶有隱睪、睪丸發育不全、精子進程障礙、生育力下降、尿道下裂等。，但大部分男性都能生育。XYY個體容易激動，感覺欲望得不到滿足，厭學，自我約束能力差，容易出現攻擊性行為。XYY核型是父親精子形成第二次減數分裂時Y染色體不分離的結果。
(3)特納綜合征又稱45，X或45，XO綜合征，女性先天性性腺發育不全或先天性卵巢發育不全綜合征。患者表型為女性，身材矮小，智力正常，但常低於同胞。她的臉型呈三角形，有上瞼下垂和內眥贅皮，上頜突窄，下頜小而向後，嘴巴向下旋轉的鯊魚嘴，脖子發際線很低，可以壹直延伸到肩膀。她的病人中，約有50%的人有蹼頸，即多余的翼狀皮膚，肩寬。嬰兒期腳背有淋巴腫，很特殊。泌尿生殖系統的異常主要是卵巢發育不良(索性腺)、無卵泡形成和子宮發育不全，常因原發閉經來就診。因為卵巢功能障礙患者的陰毛稀少，沒有腋毛，外生殖器幼稚。此外，約1/2患者有主動脈瓣狹窄和馬蹄腎畸形。
(4)47、XXX、X女性的疾病也叫超女。發病率約為0.8‰，即1/2250。