足跟血的檢測內容。

苯丙酮尿癥(PKU)是壹種常染色體隱性遺傳病。因嬰兒苯丙氨酸代謝紊亂，尿中排出大量苯丙酮酸等代謝產物而得名。苯丙氨酸是人體必需氨基酸之壹。被食物攝入後，壹部分用於蛋白質合成，其余轉化為其他物質。寶寶體內的苯丙氨酸不能正常代謝，而是在體內蓄積，造成中樞神經系統的損傷，出現壹系列病變。患病的嬰兒會逐漸出現頭發由黑變黃、皮膚變白、虹膜變淺等神經系統異常，肌張力增加，步態異常，雙手輕微震顫，四肢重復運動。特別值得家長註意的是，寶寶的尿液有壹股非常難聞的老鼠尿味。此外，寶寶還容易出現濕疹、嘔吐、腹瀉等。在低苯丙氨酸飲食的治療中，既要保證嬰兒正常生長發育所需的各種營養素的供應，又要避免苯丙氨酸的過量攝入。壹旦確診，應立即治療。治療越早，預後越好。TIPS1，壹定要按照醫生的要求嚴格控制寶寶的飲食。苯丙氨酸不能攝入過多，也不能攝入過少。苯丙氨酸供應不足也會導致生長遲緩。2.定期調整飲食。壹般1歲以下的寶寶壹個月可以調整壹次飲食，1歲以上的寶寶兩個月可以調整壹次，學齡兒童三到四個月可以調整壹次。3、在醫生指導下哺乳，不要停止哺乳。4.定期檢查寶寶血液中苯丙氨酸的濃度，每6個月至1歲檢查壹次寶寶的體格發育和智力發育情況。5、治療至少要到青春期成熟，最好是終身治療。6.女性PKU寶寶到了生育年齡，在妊娠前半段要嚴格控制飲食，監測血苯丙氨酸濃度，直至分娩，以免影響胎兒神經系統的發育。7.苯丙酮尿癥的預防方法是避免近親繁殖；有PKU寶寶的夫妻，再次懷孕前要對夫妻雙方進行基因檢測，懷孕後胎兒也要進行基因檢測。甲狀腺功能減退甲狀腺功能減退(CH)是由於先天性因素使甲狀腺激素分泌減少，導致嬰兒生長發育遲緩和智力低下。疾病體征:新生兒主要表現為不活動、哭鬧、反應差、嗜睡、肌張力低，常出現餵養困難、腹脹、便秘、生理性黃疸持續時間長、體溫低。3個月後，他逐漸表現出以下特征:面部浮腫，眼距寬，塌鼻子，大而寬厚的舌頭經常伸出口腔，頭發幹枯。特殊姿勢:身材矮小，上身比下身大，頭大脖子短。特殊站姿、走姿:腰前突、微屈膝、走姿、擺動。特殊發育:寶寶擡頭、坐位、行走、踮腳晚，前囟門閉合晚，智力落後。這種病的治療很簡單，給寶寶吃甲狀腺素就行了。TIPS1，早期治療可以避免孩子殘疾。2、必須堅持長期治療，不得增減劑量或中斷治療。3.這種疾病沒有有效的預防措施。所以早發現，早治療，長期堅持很重要。鏈接:部分地區增加了不同的新生兒疾病篩查項目。比如上海增加了先天性腎上腺增生和葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥的篩查。先天性腎上腺增生又稱腎上腺生殖綜合征或腎上腺變態。主要是由於腎上腺皮質激素生物合成所必需的酶的缺陷，導致腎上腺皮質激素合成異常。因此，臨床上存在不同程度的腎上腺皮質功能障礙，女生伴有陽剛之氣，男生伴有性早熟。此外，還可能出現低鈉血癥或高血壓等多種綜合征。治療中應盡早使用氫化可的松或潑尼松；應堅持終身服藥或手術治療。葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥是壹種遺傳性代謝缺陷，為X性不完全顯性遺傳，男性發病率高於女性。由於G6PD缺乏癥的變異體較多，臨床表現差異很大，輕則無癥狀，重者可表現為先天性非球形紅細胞溶血性貧血，通常表現為服用某些藥物和蠶豆或感染後誘發急性溶血，重者可危及生命。這種病的重點是預防。確診後，患者應禁食蠶豆，並禁止服用某些藥物。